Барлық тұқым қуалайтын патологиялар жаңадан пайда болған және ата – тектрінен берілген мутациялық жүк негізінде қалыптасады. Адам популяцияларындағы мутациялық жүктің эффектері эволюциялық- генетикалық, медициналық және әлеуметтік тұрғыдан байқалады. Мутациялық жүктің медициналық салдары- медициналық жәрдемнің қажеттілігінің өсуі жән ауру адамдардың тіршілік (өмір) ұзақтығының төмендеуі (қысқаруы) күйінде байқалады. Емханаларда тұқым қуалайтын аурулармен ауыратын адамдарға , осы патологиялары жоқтарға қарағанда, 5-6 рет жиі медициналық жәрдем көрсетіледі. Ауруханалардағы сырқаттардың 10-20пайызы әртүрлі тұқым қуалайтын патологиялары кездесетіні балалар.Бұл популяциялардағы жалпы аурулар санынан 5-10 есе артық. Тұқым қуалауға бейімделікпен сипатталатын аурулар тиесілі генотиппен, қоршаған орта факторларының арандатушы әрекеттері нәтижесінде дамиды.
Тұқым қуалаушылық бейімделікпен сипатталатын аурулардың дамуы үшін тұқым қуалаушылық және орта фаеторларының нақтылы жиынтығы болуы қажет.Тұқым қуалауға бейімділік неғұрлым көп байқалса және қоршаған орта факторларының зиянды әсері неғұрлым күшті болса, соғұрлым адамдардың ауру ықтималдығы жоғары болады.
Шартты түрде, тұқым қуалауға бейімділіктің және орта факторларының әсерлерінің 3 дірежесін ажыратады.Әлсіз, орташа және күшті, Тұқым қуалауға бейімділіктің әлсіз байқалуы және орта факторларының болар болмас әрекеттері ағза гомеостазын бұзбайды жәнеауруды дамытпайды.«Үнсіз» гендердің патологиялық әрекеттері қоршаған орта факторларының әсерлерінен дамиды.Қазіргі кездегі орта факторларының қосымша әсерлерімен әректтесіп,ауруды дамытатын 40-тан астам гендер мутациялары белгілі.
Тұқым қуалаушылық және орта факторларының әректтесулері арқылы дамитын ауруларда тұқым қуалаушылық факторларының үлесін жалпы биологиялық заңдылықтар арқылы түсіндіру төмендегідей болуы мүмкін. Әрбір адам өзінің биологиялық белгілері бойынша бірегей дара екендігі бұрыннан белгілі.Адамдар полиморфизмі өте үлкен,яғни адамдарды 10000-ға жуық полиморфтық жүйелер кездеседі.Полиморфизмнің қалыптасуының эволюциялық негізгі болып – тұқым қуалайтын белгілердің белгілі бір жиынтықтарының өте үлкен бейімделушілік құндылықтарға ие болуы саналады.Әйтсе де ,жақсы популяциялық генетика заңдарына сәйкес популяцияда ортаға жақсы бейімделген даралармен бірге,тұқым қуалаушылық факторларының жағымсыз жинақтары болатын,яғни нашар бейімделген,даралар да болады.Осы даралар ауруға деген тұқым қуалау бейімділіктері қалыптасқан топ болып табылады.
Ауруға деген бейімділіктің генетикалық факторлары бір емес бірнеше жүйе гендері күйінде болады.Оларды бейімділіктің полигендік жүйесі деп атайды. Соңғы жылдары тұқым қуалаушылық арқылы дамитын нақтылы биохимиялық не иммунологиялық белгілерді талдау арқылы тұқым қуалауға бейім аурулардың дамуын зерттеуде әжептеуір табыстарға қол жетті.
Кең таралған тұқым қуалауға бейім аурулардың дамуындағы генетикалык полиморфизмді қолданудың әдістемелік негізі- популяцияның сау және ауру дараларында белгілі бір полиморфтық ақуыздардың кездесу жиілігін салыстыру болып табылады.Мұндай зерттеу әдістерін аурулардың генетикалық маркерлермен ассоциациясы (байланысы) деп атайды.
Альцгеймар ауруы – ереск адамдарда жиі кездесетін нейрдегенративтік ауру.Ол көбінесе деменцияның дамуына (есте сақтаудың жойылуы) алып келеді. Бұл аурумен 20 млн ға жуық адамдар ауырады.
Бұл аурудың негізгі клиникалық симптомдары – есте сақтау қабілетінің күрт төмендеуі, сөйлеу, жазу, кеңістікте бағдарлау қабілеттерінің бұзылуы, үделеп дамушы жарыместік, эпилентикалық ( қояншық) ұстамалар.Аурудың екі формасы белгілі:
- Ерте басталатын.
- Кеш басталатын.
Ауру белгілері ерте басталатын ормасында 40-58 жас аралығында, ал кеш басталатын формасы 58-80 жас аралығында байқалады.
Эссенциялдық гипертензия (ЭГ) –негізгі клиникалық кәріністерді артерия қан қысымының көтерілуі жйне осыған байланысты асқынулармен (инфаркт, инсульт, бүйрек қызмтінің жетіспеушілігі т.с.с) сипатталатын гнтнрогендік аурулар тобы болып табылады.