Жерсіндіру және тұқым қуалаушылық, медициналық генетика жөнінде

Ғасырлар бойында адамдардың тұқым қуалайтын аурулардың емдеу мүмкін болмады,себебі, біріншіден – белгілердің тұқым қуалаушылық тетіктері блгісіз болды; екіншіден – Меңделденуші тұқым қуалайтын белгілер ұрпақтарға қатып қалған күйінде, еш бір өзгріссіз беріледі деген генетикалық тұжырым басым болды.

Тек XX ғасырдың 20-30 жылдары дрозофилаларда жүргізілген тәжірибелер нәтижесінде гендер әрекетінің генотиптің және орта факторларының әсерлеріне байланысты түрліше дәрежеде байқалатыны анықталды.Осының нәтижесінде гендер әркетінің пенетранттылығы, экспрессивті және нақтылығы туралы ұғым қалыптасты.Егер орта факторлары гендердің экспрессивтігіне әсер ететін болса, онда оларды өзгертіп, гендрдің патологиялық әрекеттерін азайтуға не жоюға болады деген тұжырым жасауға мүмкін болды. XX ғасырдың 30 жылдары көрнекті невропотолог және гнетик С.Н. Давиденков клиникалық тәжірибелерге және эксперименттік генетика жетістіктеріне сүйеніп, алғаш рет, тұқым қуалайтын арулардың дамуына ішкі және сыртқы орта факторлар елеулі роль атқарады деп айтқан.Қазіргі кезде , генетика ғылымының жетістіктрі және теориялық, клиникалық медицинаның елеулі табыстары негізінде, көптеген тұқым қуалайтын ауруларды емдеуге мүмкіндік туды.Тұқым қуалайтын ауруларды емдегенде , басқа кең таралған және жақсы зерттелген аурулар ( мысалы инфекциялық) сияқты, емдеудің 3 жолын қолданады: симптомдық, патогенетикалық, этиотроптық. Барлық тұқым қуалайтын патологиялар жаңадан пайда болған және ата – тектрінен берілген мутациялық жүк негізінде қалыптасады.Адам популяцияларындағы мутациялық жүктің эффектері эволюциялық- генетикалық, медициналық және әлеуметтік тұрғыдан байқалады.

Мутациялық жүктің медициналық салдары- медициналық жәрдемнің қажеттілігінің өсуі жән ауру адамдардың тіршілік (өмір) ұзақтығының төмендеуі (қысқаруы) күйінде байқалады. Емханаларда тұқым қуалайтын аурулармен ауыратын адамдарға , осы патологиялары жоқтарға қарағанда, 5-6 рет жиі медициналық жәрдем көрсетіледі. Ауруханалардағы сырқаттардың 10-20пайызы әртүрлі тұқым қуалайтын патологиялары кездесетіні балалар.Бұл популяциялардағы жалпы аурулар санынан 5-10 есе артық.

Жануарлардың ылғалдылыққа бейімделуі.Жануарлар ағзасы суды :ішу ,шырынды қоректі жеу және органикалық заттарды қорыту арқылы қабылдаса,терлеу,несеп және қорытылмаған органикалық қалдықтар арқылы шығарады.Осы қарым-қатынастағы су тепе-теңдігі сақталып тұруы қажет.Суды қабылдамай немесе денесінен артық шығару ағзалардың тіршілігін қиындатады,тоқтады.Мұндай жануарлар сулы жерде өмір сүреді немесе мезгіл-мезгіл суаттан келіп,сусындап тұрады.Мысалы,Африка саваннасындағы пілдер,киіктер т.б. аңдар әрқашан суатқа келіп жүреді.

Суға бейімділігіне қарай жануарларды гигрофильді,ксерофильді және мезофильді топтарға бөлінеді. Жануарлар ағзаларындағы тепе-теңдігін сақтау,тіршілік жағдайын өзгерту,морфологиялық және физиологиялық жолдар арқылы реттеледі.Кейде ін ішіндегі ылғалдылық 100%-дейін жетуі мүмкін.Сондықтан шөл ,шөлейт жерде мекендейтін кеміргіштер т.б. жануарлар құрғақшылық мезгілде індер қазып,сонда сауғалайды.Бұл экологиялық топқа жататын жануарлардың:қоңыздар,ұлу,бауырмен жорғалаушылар,т.б. денесі қабдыршақтармен ,мүйізді қабықтармен қапталу арқылы судың булануын кемітіп отырады.